เหตุใดโครโมโซมพิเศษหรือขาดหายไปจึงส่งผลให้ฟีโนไทป์ผิดปกติ?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

หนึ่ง โครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไปคือ สาเหตุทั่วไปของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เซลล์มะเร็งบางชนิดก็มี ผิดปกติ ตัวเลขของ โครโมโซม . ประมาณ 68% ของเนื้องอกที่เป็นของแข็งของมนุษย์ เป็น แอนนูพลอยด์ Aneuploidy เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์เมื่อ โครโมโซมทำ ไม่แยกระหว่างสองเซลล์อย่างถูกต้อง (nondisjunction)

เมื่อพิจารณาถึงสิ่งนี้ จะเกิดอะไรขึ้นหากคุณไม่มีโครโมโซม?

แต่ ถ้า ไมโอซิสไม่ได้ เกิดขึ้น ปกตินะลูก อาจ มีความพิเศษ โครโมโซม (trisomy) หรือมี ขาดโครโมโซม (monosomy). ปัญหาเหล่านี้ สามารถ ทำให้เกิดการสูญเสียการตั้งครรภ์ หรือ พวกเขาสามารถ ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพในเด็ก ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วย โครโมโซม ความผิดปกติ

ยิ่งไปกว่านั้น ทำไมโครโมโซมส่วนเกินถึงทำให้เกิดปัญหา? นักวิจัยเชื่อว่ามี พิเศษ สำเนาของยีนบน โครโมโซม 21 ขัดขวางการพัฒนาตามปกติ ทำให้ ลักษณะเฉพาะของดาวน์ซินโดรมและความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เพิ่มขึ้น ปัญหา ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้

ในที่นี้สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของจำนวนโครโมโซมผิดปกติคืออะไร?

NS ที่พบมากที่สุด ประเภทของ โครโมโซมผิดปกติ เรียกว่า แอนนูพลอยดี an จำนวนโครโมโซมผิดปกติ เนื่องจากส่วนเกินหรือขาดหายไป โครโมโซม . ที่สุด ผู้ป่วย aneuploid มี trisomy (สามชุดของ a โครโมโซม ) แทน monosomy (สำเนาเดียวของ a โครโมโซม ).

ทำไม aneuploidy ในสัตว์จึงทำให้เกิดความผิดปกติทางฟีโนไทป์?

มัน ผลลัพธ์ ในความไม่สมดุลของผลิตภัณฑ์ยีนจากโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งเปลี่ยนแปลงการพัฒนาตามปกติ มัน ผลลัพธ์ ในข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมในไมโทซิสเนื่องจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ