โครโมโซมผิดปกติสามชนิดที่สามารถตรวจพบโดยคาริโอไทป์มีอะไรบ้าง

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง ที่อาจจะเป็น ตรวจพบ รวมถึง: ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เกิดจากการเสริม โครโมโซม 21; สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นในเซลล์ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมดของร่างกาย เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) เกิดจากอาการพิเศษ โครโมโซม 18. Patau syndrome (Trisomy 13) เกิดจากอาการพิเศษ โครโมโซม 13.

ในทำนองเดียวกันอาจมีคนถามว่า karyotype สามารถตรวจพบความผิดปกติแบบใดได้บ้าง?

การวิเคราะห์คาริโอไทป์สามารถเปิดเผยความผิดปกติได้ เช่น โครโมโซมที่หายไป โครโมโซมส่วนเกิน การลบออก การทำซ้ำ และการโยกย้าย ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้ ความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมทั้ง ดาวน์ซินโดรม , เทอร์เนอร์ซินโดรม , กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ และ X syndrome ที่เปราะบาง

จะเกิดอะไรขึ้นหากการทดสอบคาริโอไทป์ผิดปกติ ถ้าคุณ ผลลัพธ์คือ ผิดปกติ ( ไม่ธรรมดา ,) หมายความว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 โครโมโซมหรือมีบางอย่าง ผิดปกติ เกี่ยวกับขนาด รูปร่าง หรือโครงสร้างของโครโมโซมของคุณตั้งแต่หนึ่งอันขึ้นไป ผิดปกติ โครโมโซมอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้หลากหลาย

นอกจากนี้ ยังมีตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมอะไรบ้าง?

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงดาวน์ซินโดรม, Trisomy 18, Trisomy 13, Klinefelter syndrome, XYY syndrome, Turner syndrome และ ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม

สามารถใช้คาริโอไทป์ในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?

เนื่องจากคุณสมบัติเหล่านี้อาจมีอยู่ในทารกที่ไม่มี ดาวน์ซินโดรม การวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่า a คาริโอไทป์ เป็น เสร็จแล้ว เพื่อยืนยัน การวินิจฉัย . เพื่อรับ คาริโอไทป์ แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจเซลล์ของทารก พวกเขาถ่ายภาพโครโมโซมแล้วจัดกลุ่มตามขนาด จำนวน และรูปร่าง