P53 ลบที่โดดเด่นคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

การกลายพันธุ์ของ p53 ยีนต้านเนื้องอกคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในมะเร็งในมนุษย์ นอกเหนือจากการสูญเสียการทำงานนี้ mutant p53 สามารถมี เด่นด้านลบ เอฟเฟกต์เหนือประเภทไวด์ p53 และ/หรือการเพิ่มของแอคติวิตีการทำงานที่เป็นอิสระจากโปรตีนชนิดพันธุ์ป่า

ยังถามอีกว่าผลด้านลบที่เด่นชัดคืออะไร?

เด่นด้านลบ . การกลายพันธุ์ที่ผลิตภัณฑ์ยีนส่งผลเสียต่อผลิตภัณฑ์ยีนประเภท wild-type ปกติภายในเซลล์เดียวกัน กรณีนี้มักเกิดขึ้นหากผลิตภัณฑ์ยังคงสามารถโต้ตอบกับองค์ประกอบเดียวกันกับผลิตภัณฑ์ประเภท wild-type แต่ปิดกั้นการทำงานบางส่วน

อะไรคือผลกระทบของการกลายพันธุ์เชิงลบที่โดดเด่น? การกลายพันธุ์เชิงลบที่โดดเด่น (เรียกอีกอย่างว่า antimorphic การกลายพันธุ์ ) มีผลิตภัณฑ์ยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งทำหน้าที่ปฏิปักษ์กับพันธุ์ป่า อัลลีล . เหล่านี้ การกลายพันธุ์ มักจะส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการทำงานของโมเลกุล (มักจะไม่ทำงาน) และมีลักษณะเฉพาะโดยa ที่เด่น หรือกึ่ง ที่เด่น ฟีโนไทป์

ต่อมาคำถามคือ p53 เด่นหรือด้อยหรือไม่?

p53 การกลายพันธุ์สามารถทำหน้าที่เป็น ที่เด่น เชิงลบ หมายความว่า กลายพันธุ์ p53 โปรตีนสามารถป้องกันการทำงานของโปรตีนธรรมชาติที่ผลิตจากอัลลีลที่ไม่กลายพันธุ์

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์เชิงลบคืออะไร?

โรคเหล่านี้รวมถึง PKU, กล้ามเนื้อเสื่อม, โรคฮันติงตัน, โรคเทย์-แซคส์, โรคซิสติกไฟโบรซิสและอื่น ๆ อีกมากมาย โดยพื้นฐานแล้ว ถ้า a การกลายพันธุ์ ส่งผลกระทบต่อฟังก์ชันจีโนมบางอย่าง ไม่ว่าจะเป็นการเข้ารหัสโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ หรือการควบคุมของฟังก์ชันนั้น จะไม่มีผลใดๆ มีผลในเชิงบวกหรือ เชิงลบ ผล.