โรคฮันติงตันสามารถเป็น homozygous เด่นได้หรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

ความเป็นเนื้อเดียวกัน สำหรับการกลายพันธุ์ของ CAG ใน โรคฮันติงตัน มีความเกี่ยวข้องกับหลักสูตรทางคลินิกที่รุนแรงมากขึ้น โรคฮันติงตัน ผู้ป่วยที่มีอัลลีลกลายพันธุ์สองอัลลีลนั้นหายากมาก ในโพลีอื่นๆ (CAG) โรค เช่น ที่เด่น ataxias การสืบทอดของอัลลีลที่กลายพันธุ์สองตัวทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่รุนแรงกว่าในเฮเทอโรไซโกต

ในทำนองเดียวกัน โรคฮันติงตัน homozygous เด่นหรือ heterozygous?

ผู้ให้บริการอยู่เสมอ heterozygous . คนที่มี CF คือ โฮโมไซกัส ถอย. ตั้งแต่ โรคฮันติงตัน เป็นออโตโซมอล ที่เด่น , คนที่มี โรค เป็นได้ทั้ง homozygous เด่นหรือ heterozygous.

อาจมีคนถามอีกว่า โรคฮันติงตันมีเชื้อชาติอะไรมากที่สุด? โรคฮันติงตัน ส่งผลกระทบต่อประมาณ 3 ถึง 7 ต่อ 100, 000 คนของบรรพบุรุษยุโรป NS ความผิดปกติ ดูเหมือนจะน้อยลง ทั่วไปใน ประชากรอื่นๆ รวมทั้งคนเชื้อสายญี่ปุ่น จีน และแอฟริกา

นอกจากนี้ มนุษย์ต่างเพศกับฮันติงตันจะมีจีโนไทป์อะไร?

ใครสักคนที่เป็น โฮโมไซกัส (HH) หรือ heterozygous (Hh) สำหรับอัลลีลที่โดดเด่นจะพัฒนา ฮันติงตันส์ โรค. ตัวอย่างที่ 1 มารดาถือสำเนาของ ฮันติงตันส์ อัลลีลและ มี โรค. พ่อ ทำ ไม่ถือ ฮันติงตันส์ อัลลีล ดังนั้นเขา ทำ ไม่ มี โรค.

คุณรู้ได้อย่างไรว่าจีโนไทป์เป็น heterozygous หรือ homozygous?

ถ้า ลูกหลานทั้งหมดจากการทดสอบข้ามแสดงฟีโนไทป์ที่โดดเด่นบุคคลที่เป็นปัญหาคือ โฮโมไซกัส ที่เด่น; ถ้า ครึ่งหนึ่งของลูกหลานแสดงฟีโนไทป์ที่โดดเด่นและครึ่งหนึ่งแสดงฟีโนไทป์ด้อยจากนั้นบุคคลนั้นคือ heterozygous.