โรค Tay Sachs มีผลต่อโครโมโซมอะไร?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

มีข้อบกพร่อง ยีน บนโครโมโซม 15 (HEX-A) ทำให้เกิดโรค Tay-Sachs ข้อบกพร่องนี้ ยีน ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เรียกว่า hexosaminidase A ได้ หากปราศจากโปรตีนนี้ สารเคมีที่เรียกว่า gangliosides จะสะสมในเซลล์ประสาทในสมอง ทำลายเซลล์สมอง

ในที่นี้ Tay Sachs เป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่?

เลขที่. เต๋า - Sachs โรคเป็นภาวะถดถอย autosomal ภาวะสัมพันธ์ทางเพศเกิดจากยีนที่ตั้งอยู่บนเพศ โครโมโซม (X หรือ Y). เต๋า - Sachs โรคเกิดจากยีน (HEXA) ที่อยู่บน โครโมโซม 15, ออโต้โซม.

โรค Tay Sachs การกลายพันธุ์ของยีนชนิดใด เต๋า - โรคแซคส์ เป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ความผิดปกติเกิดจาก การกลายพันธุ์ ใน ยีน การเข้ารหัสหน่วยย่อยอัลฟาของเบต้า-เฮโซซามินิเดส A ซึ่งเป็นเอนไซม์ไลโซโซมที่ประกอบด้วยอัลฟาและเบตาโพลีเปปไทด์

ในที่นี้ใครมีแนวโน้มจะเป็นโรค Tay Sachs มากที่สุด?

ในแต่ละปี ประมาณ 16 กรณีของ เต๋า - Sachs เป็น ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกา แม้ว่าคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (เชื้อสายยุโรปกลางและยุโรปตะวันออก) เป็น ที่ สูงที่สุด ความเสี่ยง ผู้คนจากมรดกฝรั่งเศส-แคนาดา/เคจัน และมรดกไอริช มี ยังพบว่า มี NS เต๋า - Sachs ยีน.

จะเกิดอะไรขึ้นกับคนที่มี Tay Sachs?

เต๋า - Sachs โรคเป็นโรคที่หายากที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก สารไขมันเหล่านี้เรียกว่า gangliosides สร้างระดับพิษในสมองของเด็กและส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาท เมื่อโรคดำเนินไป เด็กจะสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ ในที่สุด สิ่งนี้นำไปสู่การตาบอด อัมพาต และความตาย