อะไรเป็นสาเหตุของโรค Ellis Van Creveld?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

เอลลิส – แวน ครีเวลด์ ซินโดรม เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ในยีน EVC เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ในยีนที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน EVC2 ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กับยีน EVC ในการกำหนดค่าแบบตัวต่อตัว ยีนถูกระบุโดยการโคลนตำแหน่ง ยีน EVC จับคู่กับแขนสั้นโครโมโซม 4 (4p16)

Ellis Van Creveld syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?

ในส่วนต่าง ๆ ของโลก เอลลิส - แวน ครีเวลด์ ซินโดรม เกิดขึ้นใน 1 ใน 60,000 ถึง 200,000 ทารกแรกเกิด เป็นการยากที่จะประมาณความชุกที่แน่นอน เนื่องจาก ความผิดปกติ เป็นอย่างมาก หายาก ในประชากรทั่วไป

คำศัพท์ทางการแพทย์ของ EVC คืออะไร? Ellis-van Creveld syndrome: ประเภทของความสูงสั้นที่มีปลายแขนขาสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด (แขนและขา), polydactyly (ตัวเลขพิเศษ), การรวมกระดูกในข้อมือ, การเสื่อม (การเจริญเติบโตผิดปกติ) ของเล็บ, การเปลี่ยนแปลงใน ริมฝีปากบนต่าง ๆ เรียกว่า 'partial hare-lip, ' 'lip-tie, ' เป็นต้น และหัวใจ

ในทำนองเดียวกัน คุณอาจถามว่าทำไมคน Amish จาก Lancaster County ถึงมีกลุ่มอาการ Ellis Van Creveld?

NS ซินโดรมคือ พบได้ทั่วไปในระเบียบเก่า อามิช ของเพนซิลเวเนีย ประชากรที่ประสบกับ "ผลกระทบของผู้ก่อตั้ง" โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น เอลลิส - van Creveld เป็น เข้มข้นขึ้นในหมู่ อามิช เพราะพวกเขาแต่งงานกันภายในชุมชนของตนเองซึ่งป้องกันไม่ให้การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่เข้าสู่

ซี่โครงสั้น polydactyly syndrome คืออะไร?

ซี่โครงสั้น polydactyly syndrome (SRPS) เป็น dysplasia ของโครงกระดูกที่สืบเชื้อสายมาจาก autosomal ที่หายากซึ่งสามารถวินิจฉัยได้โดย USG ก่อนคลอด มีลักษณะเป็นไมโครมีเลีย ซี่โครงสั้น , ทรวงอกไฮโปพลาสติก, polydactyly (ก่อนและหลังแกน) และความผิดปกติหลายประการของอวัยวะสำคัญ