Cri du Chat ส่งผลต่อโครโมโซมอะไร?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

ครีดูแชท ซินโดรม - เรียกอีกอย่างว่า 5p- ซินโดรมและแมวร้องไห้ - เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่ง เป็น เกิดจากการลบ (ชิ้นส่วนที่หายไป) ของสารพันธุกรรมบนแขนเล็ก (แขน p) ของ โครโมโซม 5.สาเหตุของความหายากนี้ โครโมโซม การลบ เป็น ไม่ทราบ

เมื่อพิจารณาถึงสิ่งนี้ ยีนใดที่ได้รับผลกระทบจาก Cri du Chat?

กลุ่มอาการคริดูแชท หรือที่เรียกว่า 5p- ( 5p ลบ) ซินโดรม หรือ อาการร้องไห้ของแมว , คือ ภาวะทางพันธุกรรม ปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเกิดจากการลบสารพันธุกรรมบนแขนเล็ก (แขน p) ของโครโมโซม 5. ทารกที่มีอาการนี้มักมีเสียงร้องแหลมสูงราวกับเป็น แมว.

ในทำนองเดียวกัน Cri du Chat syndrome ส่งผลกระทบต่อผู้ชายหรือผู้หญิงมากกว่ากัน? กลุ่มอาการคริดูแชทส่งผลต่อผู้หญิงมากกว่า บ่อยกว่า ผู้ชาย . อุบัติการณ์มีตั้งแต่ 1-15,000 ถึง 50,000 คนเกิดมีชีพ บางกรณีของ กลุ่มอาการครีดูแชท อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยทำให้ยากต่อการระบุความถี่ที่แท้จริงของความผิดปกตินี้ในประชากรทั่วไป

ในที่นี้ Cri du Chat syndrome มีโครโมโซมกี่ตัว?

ครี - ดู - กลุ่มอาการแชท เป็นภาวะทางพันธุกรรม เรียกอีกอย่างว่าแมวร้องไห้หรือ 5P- (5P ลบ) ซินโดรม , มันเป็นการลบที่แขนสั้นของ โครโมโซม 5. เป็นภาวะที่หายาก ซึ่งเกิดขึ้นในเพียงประมาณ 1 ใน 20, 000 ถึง 1 ใน 50, 000 ทารกแรกเกิดตามการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์

Cri du Chat ต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ประเภทใด?

การรักษา สำหรับ ครี ดู แชต ซินโดรม การรักษา มีเป้าหมายเพื่อกระตุ้นเด็กและช่วยให้พวกเขาบรรลุศักยภาพสูงสุด และอาจรวมถึง: การทำกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อที่หย่อนคล้อย การบำบัดด้วยการพูด ทางเลือกในการสื่อสาร เช่น ภาษามือ เนื่องจากการพูดมักจะล่าช้า มักจะรุนแรง