วีดีโอ: Cri du Chat Syndrome คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41
กลุ่มอาการคริดูแชท หรือที่เรียกว่า 5p- (5p ลบ) ซินโดรม หรือแมวร้องไห้ ซินโดรม เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเกิดจากการลบสารพันธุกรรมที่แขนเล็ก (ส่วนแขน) ของโครโมโซม 5 ทารกที่เป็นโรคนี้มักมีเสียงร้องแหลมคล้ายแมว
รู้ยัง Cri du Chat syndrome เกิดจากอะไร?
กลุ่มอาการคริดูแชท - หรือที่เรียกว่า 5p- ซินโดรม และแมวร้องไห้ ซินโดรม - เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากคือ เกิดจาก การลบ (ชิ้นส่วนที่หายไป) ของสารพันธุกรรมบนแขนเล็ก (แขน p) ของโครโมโซม 5. สาเหตุ ไม่ทราบการลบโครโมโซมที่หายากนี้
ต่อมาคำถามคือ บุคคลที่มียีน Cri du Chat คืออะไร? NS Cri du Chat ซินโดรม (CdCS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบขนาดตัวแปรที่เกิดขึ้นบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 (5p-) อุบัติการณ์มีตั้งแต่ 1:15, 000 ถึง 1:50, 000 ทารกที่เกิดมา
มีคนถามว่า Cri du Chat Syndrome รักษาอย่างไร?
ไม่มีทางรักษา กลุ่มอาการครีดูแชท . การรักษา มีเป้าหมายเพื่อกระตุ้นเด็กและช่วยให้พวกเขาบรรลุศักยภาพสูงสุด และอาจรวมถึง: การทำกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อที่หย่อนคล้อย การบำบัดด้วยการพูด
Cri du Chat Syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?
มันคือ หายาก สภาพที่เกิดขึ้นเพียงประมาณ 1 ใน 20, 000 ถึง 1 ใน 50, 000 ทารกแรกเกิดตามการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ แต่ก็เป็นอีกเรื่องหนึ่ง อาการทั่วไป เกิดจากการลบโครโมโซม “ ครี - ดู - แชท ” หมายถึง “เสียงร้องของแมว” ในภาษาฝรั่งเศส
แนะนำ:
Cri du Chat ส่งผลต่อโครโมโซมอะไร?
Cri du chat syndrome หรือที่เรียกว่า 5p- syndrome และ cat cry syndrome - เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการลบ (ชิ้นส่วนที่หายไป) ของสารพันธุกรรมบนแขนเล็ก (the p arm) ของโครโมโซม 5. สาเหตุ ของการลบโครโมโซมที่หายากนี้ไม่เป็นที่รู้จัก
การรักษา Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร?
ไม่มีวิธีรักษาโรค Wolf-Hirschhorn และผู้ป่วยทุกรายมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ดังนั้นแผนการรักษาจึงถูกปรับให้เหมาะกับการจัดการอาการ แผนส่วนใหญ่จะรวมถึง: กายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่อง สนับสนุนผ่านบริการโซเชียล
Turner syndrome มีร่างกาย Barr หรือไม่?
ผู้ป่วย Turner's syndrome ทั่วไปที่มีโครโมโซม 45 ตัวและมีโครโมโซมเพศเพียงตัวเดียว (an X) ไม่มีร่างกาย Barr ดังนั้นจึงเป็นลบ X-chromatin
สาเหตุของ Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn เกิดจากการลบสารพันธุกรรมใกล้ปลายแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 4 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้บางครั้งเขียนเป็น 4p
DiGeorge syndrome เหมือนกับ Down syndrome หรือไม่?
กลุ่มอาการ DiGeorge ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 2500 คนที่เกิดทั่วโลก และเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากกลุ่มอาการดาวน์ สามารถตรวจพบได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นขั้นตอนทางการแพทย์ก่อนคลอดที่ใช้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม