วีดีโอ: สาเหตุของ Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41
หมาป่า - กลุ่มอาการเฮิร์ชฮอร์น เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการลบสารพันธุกรรมใกล้ปลายแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 4 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้บางครั้งเขียนเป็น 4p-
เมื่อพิจารณาตามนี้แล้ว อายุขัยของผู้ที่มีอาการ Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร?
แนวโน้มระยะยาว (พยากรณ์โรค) สำหรับผู้ที่มี หมาป่า - กลุ่มอาการเฮิร์ชฮอร์น (WHS) ขึ้นอยู่กับคุณลักษณะเฉพาะที่มีอยู่และความรุนแรงของคุณลักษณะเหล่านั้น เฉลี่ย อายุขัย ไม่เป็นที่รู้จัก กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อที่หน้าอกและในที่สุดอาจช่วยลด อายุขัย.
รู้ยัง อาการของ Wolf Hirschhorn Syndrome มีอะไรบ้าง? Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ลักษณะเด่น ได้แก่ ลักษณะใบหน้า การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า ความพิการทางสติปัญญา , กล้ามเนื้อต่ำ ( hypotonia ) และอาการชัก
นอกจากนี้ สามารถป้องกัน Wolf Hirschhorn Syndrome ได้หรือไม่?
ไม่มีทางรักษา หมาป่า - กลุ่มอาการเฮิร์ชฮอร์น และผู้ป่วยทุกรายมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ดังนั้นแผนการรักษาจึงได้รับการปรับแต่งเพื่อจัดการกับอาการต่างๆ แผนส่วนใหญ่จะรวมถึง: กายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่อง
Wolf Hirschhorn Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?
NS การวินิจฉัย ของ WHS อาจได้รับการแนะนำโดยลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ การเจริญเติบโตล้มเหลว พัฒนาการล่าช้า และอาการชัก NS การวินิจฉัย ได้รับการยืนยันโดยการตรวจจับการลบของ หมาป่า - กลุ่มอาการเฮิร์ชฮอร์น บริเวณวิกฤต (WHSCR) โดยการวิเคราะห์เซลล์ (โครโมโซม)
แนะนำ:
Cri du Chat Syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการคริดูแชท หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการคริดูแชท หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการคริดูแชท หรือกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว เป็นภาวะทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเกิดจากการลบสารพันธุกรรมที่แขนเล็ก (แขนพี) ของโครโมโซม 5. ทารก โดยอาการนี้มักมีเสียงร้องแหลมคล้ายแมว
สาเหตุของ Monocline คืออะไร?
เมื่อการเคลื่อนที่ของดิปสลิปหรือความผิดปกติพื้นฐานของชั้นทำให้เกิดการเคลื่อนไหวในชั้นหินด้านบน ก็อาจทำให้เกิดรอยพับหรือผ้าม่านในชั้นหินได้ ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของ Monocline ซึ่งเป็นรูปแบบทางธรณีวิทยาที่ชั้นหินมีรอยพับอยู่ การเปิดใช้งานข้อผิดพลาดส่วนขยายอีกครั้ง
การรักษา Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร?
ไม่มีวิธีรักษาโรค Wolf-Hirschhorn และผู้ป่วยทุกรายมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ดังนั้นแผนการรักษาจึงถูกปรับให้เหมาะกับการจัดการอาการ แผนส่วนใหญ่จะรวมถึง: กายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่อง สนับสนุนผ่านบริการโซเชียล
DiGeorge syndrome เหมือนกับ Down syndrome หรือไม่?
กลุ่มอาการ DiGeorge ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 2500 คนที่เกิดทั่วโลก และเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากกลุ่มอาการดาวน์ สามารถตรวจพบได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นขั้นตอนทางการแพทย์ก่อนคลอดที่ใช้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม
Wolf Hirschhorn Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?
การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจจับการลบบริเวณวิกฤตของ Wolf-Hirschhorn syndrome (WHSCR) โดยการวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติก (โครโมโซม) การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกแบบทั่วไปจะตรวจพบการลบน้อยกว่าครึ่งหนึ่งที่เป็นสาเหตุของ WHS