DiGeorge syndrome เหมือนกับ Down syndrome หรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

ดิจอร์จ ซินโดรม ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 2500 ที่เกิดทั่วโลก และเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับสองรองจาก ดาวน์ซินโดรม . สามารถตรวจพบได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นขั้นตอนทางการแพทย์ก่อนคลอดที่ใช้ในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม

Velocardiofacial syndrome เหมือนกับ DiGeorge หรือไม่?

ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีคุณสมบัติของ ดิจอร์จ / VCFS โครโมโซม 22 ขาดหายไปในส่วน q11 ผลของยีนที่หายไปคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า กลุ่มอาการ velocardiofacial , VCFS หรือเหมาะสมกว่านั้น 22q11

นอกจากนี้อายุขัยของบุคคลที่มีอาการ DiGeorge คืออะไร? ด้วยการรักษา อายุขัย อาจเป็นเรื่องปกติ ดิจอร์จ ซินโดรม เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 4, 000 ผู้คน.

อาการของโรค DiGeorge ส่งผลต่ออะไร?

ดิจอร์จ ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่โดยทั่วไป ผลกระทบ โครโมโซมที่ 22 ระบบต่างๆ ของร่างกายมีพัฒนาการได้ไม่ดี และอาจมีปัญหาทางการแพทย์ได้ ตั้งแต่ข้อบกพร่องของหัวใจไปจนถึงปัญหาด้านพฤติกรรมและเพดานโหว่ เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า 22q11 2 การลบ ซินโดรม.

DiGeorge Syndrome มีลักษณะอย่างไร?

ลักษณะใบหน้าบางอย่างอาจ เป็น นำเสนอในบางคนที่มี 22q11 2 การลบ ซินโดรม . สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงหูที่มีขนาดเล็กและเตี้ย ช่องตากว้างสั้น (รอยแยก palpebral) ตามีฮู้ด ใบหน้าที่ค่อนข้างยาว ปลายจมูกที่ขยายใหญ่ขึ้น (โป่งพอง) หรือร่องสั้นหรือแบนในริมฝีปากบน