Wolf Hirschhorn Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

NS การวินิจฉัย ได้รับการยืนยันโดยการตรวจจับการลบของ หมาป่า - กลุ่มอาการเฮิร์ชฮอร์น บริเวณวิกฤต (WHSCR) โดยการวิเคราะห์เซลล์ (โครโมโซม) การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกแบบทั่วไปจะตรวจจับการลบที่ก่อให้เกิด WHS น้อยกว่าครึ่งหนึ่ง

ดังนั้นสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Wolf Hirschhorn ได้หรือไม่?

หนึ่งการทดสอบที่ สามารถตรวจจับได้ มากกว่า 95% ของการลบโครโมโซมใน หมาป่า - Hirschhorn เรียกว่าการทดสอบ "การผสมพันธุ์แบบเรืองแสงในแหล่งกำเนิด" (FISH) การทดสอบทำหลังจากที่ลูกน้อยของคุณเกิดด้วย สามารถ ระบุการลบโครโมโซมบางส่วน

อายุขัยของคนที่มี Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร? เฉลี่ย อายุขัย ไม่เป็นที่รู้จัก กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อที่หน้าอกและในที่สุดอาจช่วยลด อายุขัย . หลายคนที่ไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรง การติดเชื้อที่หน้าอก และอาการชักที่ควบคุมไม่ได้ ก็สามารถอยู่รอดได้ในวัยผู้ใหญ่

ดังนั้น อาการของ Wolf Hirschhorn Syndrome คืออะไร?

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ลักษณะเด่น ได้แก่ ลักษณะใบหน้า การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า ความพิการทางสติปัญญา , กล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) และอาการชัก

Wolf Hirschhorn syndrome สืบทอดมาอย่างไร?

ระหว่าง 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของ หมาป่า - กลุ่มอาการเฮิร์ชฮอร์น ไม่ใช่ ได้รับการถ่ายทอด . เป็นผลมาจากการลบโครโมโซมที่เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่ม (de novo) ระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือในการพัฒนาตัวอ่อนในระยะแรก