โรคสายตาสั้นคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Miles Stephen | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-15 23:41

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะยาวที่ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ อาการต่างๆ ได้แก่ การสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแอที่ค่อยๆ แย่ลง กล้ามเนื้อมักจะหดตัวและไม่สามารถผ่อนคลายได้ อาการอื่นๆ อาจรวมถึงต้อกระจก ความพิการทางสติปัญญา และปัญหาการนำหัวใจ

ผู้คนยังถามว่าอะไรคือความแตกต่างระหว่างประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 myotonic dystrophy?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ ใน ยีน DMPK ในขณะที่ ประเภท 2 ผลจากการกลายพันธุ์ ใน ยีน CNBP พบโปรตีนที่ผลิตจากยีน CNBP เป็นหลัก ใน หัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งอาจช่วยควบคุมการทำงานของยีนอื่นๆ

นอกจากนี้ myotonic dystrophy เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่? รูปแบบ แต่กำเนิดของ DM1 เป็นรุ่นที่รุนแรงที่สุดและมีอาการชัดเจนที่สามารถ ชีวิต - ข่มขู่ . ผู้คนได้รับอย่างไร โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ? โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อปกติ

ในลักษณะนี้ myotonic dystrophy เหมือนกับกล้ามเนื้อ dystrophy หรือไม่?

กล้ามเนื้อเสื่อม (MD) หมายถึงกลุ่มโรคทางพันธุกรรมเก้าชนิดที่ทำให้เกิดความอ่อนแอและความเสื่อมของ กล้ามเนื้อ ใช้ระหว่างการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (DM) เป็นหนึ่งใน กล้ามเนื้อ dystrophies . เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่และต้องสงสัยว่าเป็นรูปแบบทั่วไปโดยรวม

อายุขัยของผู้ที่มี myotonic dystrophy คืออะไร?

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของ DM1 มีลักษณะอ่อนแอเล็กน้อย myotonia และต้อกระจก อายุที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 20 ถึง 70 ปี (โดยทั่วไปจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 40 ปี) และ อายุขัย เป็นเรื่องปกติ ขนาดการทำซ้ำ CTG มักจะอยู่ในช่วง 50 ถึง 150